Curar la ceguera: se abren nuevas vías de investigación

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Investigación en ratones ciegos

Juan Carlos Izpisua, profesor del Laboratorio de Expresión Génica del Instituto Salk de EE UU y catedrático extraordinario de Biología del Desarrollo de la UCAM, ha dirigido a un equipo de investigación en un experimento sobre ratones en el que se ha conseguido corregir el ADN de células enfermas de la retina, aplicando una técnica para enfermedades raras. La técnica, que consiste en cortar el gen enfermo mediante ingeniería genética y colocar otro sano en su lugar, se aplica por primera vez sobre células que no se dividen, propias de órganos y tejidos adultos.

Hasta este trabajo, los métodos que existían para modificar el ADN sólo se habían aplicado sobre células en división, como las que están presentes en la piel o en el intestino. Tal y como ha declarado el profesor Izpisua: “Estamos muy esperanzados con la técnica puesta a punto, porque nos permite abordar preguntas que antes no podíamos responder. Por primera vez podemos entrar en células que no se dividen y reparar su ADN. Este descubrimiento no sólo tiene aplicación en investigación básica, sino que podría ayudarnos a corregir alteraciones genéticas relacionadas con enfermedades de órganos como cerebro, corazón o riñón sin cura, lo cual es un gran reto”.

Además, los resultados prueban que la técnica es diez veces más eficiente que las existentes para incorporar ADN nuevo en células que sí se dividen, lo que aumenta las vías de investigación y tratamiento de enfermedades.

El éxito del experimento abre nuevas vías de investigación en el tratamiento de enfermedades de origen genético en adultos, tales como la retinosis pigmentaria (patología visual que puede ocasionar ceguera) y otras más de 5.000 enfermedades causadas por mutaciones monogénicas, la mayoría de ellas denominadas “enfermedades raras”, debido a su baja prevalencia, para las que no hay un tratamiento curativo. De acuerdo con las declaraciones de Izpisua, pronto se empezarán a hacer ensayos clínicos en humanos con esta técnica.

Estrella Núñez, vicerrectora de Investigación de la UCAM, se ha mostrado satisfecha con el hecho de que esta universidad financie y participe con investigadores en estudios de este tipo “ya que gracias a la colaboración entre investigadores e instituciones de prestigio de todo el mundo seremos capaces de dar respuesta a los difíciles retos de la sociedad actual. Y es que este estudio demuestra que la investigación básica no está tan lejos de la clínica”.

Sobre la retinosis pigmentaria

La retinosis pigmentaria es una enfermedad que produce una degeneración paulatina de las células fotorreceptoras de la retina llamadas bastones, que tienen la función de enviar al cerebro información sobre el brillo y el contraste de la luz. Se trata de la patología hereditaria más frecuente de la retina, y la sufren, aproximadamente, 1 de cada 4.000 personas.

Debido a que afecta a los bastones de la retina, en sus primeros estadios, este problema suele producir nictalopía o ceguera nocturna. Es decir, dificultades para adaptarse a la oscuridad y para ver en condiciones de poca luminosidad. Los pacientes de retinopatía diabética perciben una reducción progresiva de su campo visual conocida como “visión en túnel”. Como consecuencia, quien la sufre, necesita mover continuamente la cabeza para tener una visión total de su entorno.

Con el paso del tiempo, la degeneración de la retina puede ocasionar una disminución progresiva de la agudeza visual o fotopsias (percepción de destellos de luz). Cuando se encuentra en un estadio avanzado, produce problemas para la percepción de colores y pérdida total de visión.

Aunque esta patología visual se manifiesta con frecuencia por primera vez en la infancia o la adolescencia, en la mayoría de los casos, los problemas severos de visión aparecen cuando el individuo alcanza la edad adulta.

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