Por qué celebramos el Día Mundial de las Enfermedades Raras

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Día de las Enfermedades Raras

Entre el 6 y el 8% de la población mundial está afectada por una enfermedad rara. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes. En Europa, se han registrado 30 millones, 25 millones en EE.UU y 42 millones en Iberoamérica.

Hablamos de una compilación enfermedades raras diagnosticadas de entre 5.000 y 7.000 patologías distintas que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales. Pese a su baja incidencia en la población (se considera enfermedad rara cuando afecta a un número limitado de personas: menos de 5 de cada 10.000 habitantes), las enfermedades raras se caracterizan por una amplia diversidad de síntomas. A esto se suma el laborioso proceso de diagnóstico.

Este último es una de las razones para explicar por qué celebramos el Día de las Enfermedades Raras. La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) lleva más de 15 años “trabajando por defender los derechos de quienes conviven con enfermedades poco frecuentes en nuestro país”. El retraso en el diagnóstico y las dificultades para acceder a tratamiento son los principales problemas a las que deben hacer frente enfermos y familiares. Una preocupación que constatan y comparten desde EURORDIS. Un informe sobre ocho enfermedades raras relativamente comunes en Europa pone de manifiesto que el 25% de los pacientes esperan de cinco a 30 años para obtener un diagnóstico y durante ese tiempo el 40% recibieron un diagnóstico incorrecto.

Qué es una enfermedad rara

Se considera que una enfermedad rara aquella que afecta a un número limitado de la población total. Esa cifra limitada se define en Europa como menos de 1 por cada 2.000 habitantes. El promedio de tiempo que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico de una enfermedad considerada rara es de una media de 5 años. En uno de cada cinco casos, el tiempo es incluso superior y transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. El retraso en el diagnóstico tiene consecuencias directas en la falta de tratamiento o en la implementación de tratamiento inadecuado. Desde Feder cifran en un 42,68% las personas que no disponen de tratamientoo si lo tienen, no es el adecuado.

La visibilidad de este tipo de enfermedades es fundamental para luchar contra la baja prevalencia, la dispersión geográfica de los afectados y la falta de información y recursos en el diagnóstico y tratamiento. Los pacientes y las asociaciones vinculadas ponen de manifiesto que es crucial concienciar a la sociedad de que una enfermedad rara “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida”.

Enfermedades y vista

Enfermedades oculares raras: enfermedad de Stargardt, retinosis pigmentaria y acromatopsia

Las enfermedades raras afectan también a la visión. En No Sin Mis Gafas os contamos en qué consiste la enfermedad de Stargardt, la retinosis pigmentaria y la acromatopsia, tres de las enfermedades consideradas raras que afectan a la salud visual.

Entre 1 y 5 personas de cada 10.000 padecen la enfermedad de Stargardt. Se trata de una enfermedad hereditaria degenerativa conocida como distrofia macular juvenil. La mácula es la parte central de la retina encargada de la visión central dotada de una mayor sensibilidad que permite ver los detalles. Los primeros síntomas aparecen durante la adolescencia y se caracteriza por pérdida progresiva de la agudeza visual bilateral.

La retinosis pigmentaria es de las enfermedades raras más conocidas. Se da un caso por cada 3.700 personas y se trata de una enfermedad hereditaria degenerativa que provoca una disminución lenta de la agudeza visual, ceguera nocturna, pérdida del campo visual y, en las fases avanzadas, dificultad en la percepción de colores y ceguera. Es la principal causa de ceguera de origen genético en la población adulta. La retinosis pigmentaria es más frecuente en hombres (60% de los casos), que en mujeres (40% de los casos) y, en la mayoría de las ocasiones, afecta a la visión de forma bilateral y simétrica en ambos ojos.

La acromatopsia también se conoce como monocromatismo y es una enfermedad rara en la que solo son percibidos los colores blanco, negro y gris en todas sus tonalidades. Es una enfermedad congénita y no progresiva que también puede desarrollarse por causa de enfermedad o accidente. Afecta a 1 de cada 40.000 personas y está asociada a una pérdida de agudeza visual, dificultad para ver en condiciones de mucha luminosidad y movimientos anómalos de los ojos.

Cada 28 de febrero se celebra el Día de las Enfermedades Raras. Conocer y difundir este tipo de patologías con una baja prevalencia es fundamental como primer paso para la concienciación y el avance en sistemas de diagnóstico y tratamientos adecuados.

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