Día Mundial de la retinosis pigmentaria: conoce los últimos avances en la lucha contra esta enfermedad

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Retinosis pigmentaria

Como cada último domingo del mes de Septiembre se celebra el Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria, un día en el que visibilizar una enfermedad degenerativa que padecen entre 2 y 3 personas de cada 10.000. Se conoce como una enfermedad rara, produce una grave disminución de la capacidad visual y, finalmente, puede conducir a la ceguera del afectado.
La retina es una fina membrana, situada en el fondo del ojo, en la que se localizan unas células ultra sensibles o fotorreceptores (conos y bastones). Su misión es enviar al cerebro la información visual (colores y formas). Cuando no funciona correctamente, la capacidad visual disminuye.

La Retinosis Pigmentaria (RP) fue diagnosticada por primera vez a finales del siglo XIX. Es la causa de degeneración hereditaria de la retina más frecuente, y puede desembocar en baja visión o, en los casos más graves, ceguera. Las personas que padecen Retinosis Pigmentaria sufren una degeneración y apoptosis (muerte celular) progresiva de las células fotorreceptoras (bastones-campo periférico). Estas células  son especialmente sensibles a los cambios de luz y se encargan de permitir la visión en condiciones de poca luminosidad, en las fases finales afecta también a los conos (visión central), provocando la ceguera en muchos casos.

Causas

La Retinosis Pigmentaria es una enfermedad silenciosa. Se muestra de manera lenta por lo que cuando acudimos al oftalmólogo ya han transcurrido más de 15 años desde su comienzo, la prevención ante cualquier indicio es clave en su pronto diagnóstico.

En más de 50% de los casos, esta patología visual es hereditaria. Pero, dado que engloba diferentes trastornos, su patrón genético es muy extenso y variable (hasta doce genes han sido identificados). El restante grupo de afectados por la RP es por causa esporádica. Existen también factores ambientales que pueden favorecer o frenar la progresión de la enfermedad, hábitos tóxicos como el tabaco o el alcohol, el estrés, la ansiedad, etc. son factores clave en la salud visual de todas las personas.

¿A quién afecta la Retinosis Pigmentaria?

La Retinosis Pigmentaria se incluye dentro de las enfermedades heredo-degenerativas de la retina, consideradas Enfermedades Raras. En nuestro país se cree que existen 25.000 afectados por esta enfermedad y una de cada 80 personas es portadora del gen que la causa. La Retinosis Pigmentaria es más frecuente en hombres (60% de los casos), que en mujeres (40% de los casos). En la mayoría de las ocasiones, afecta a la visión de forma bilateral y simétrica en ambos ojos.

La edad de aparición es clave, entre los 25-40 años es cuando más se manifiesta. Existen casos de aparición de la enfermedad en menores de 20 años y con menos frecuencia en personas de más de 50 años. En las últimas décadas parece haber aumentado significativamente la prevalencia de la RP.

Síntomas

El principal signo de la RP es la presencia de depósitos oscuros en la retina. ¿Cómo notamos esto? Los primeros síntomas claros son la poca capacidad de adaptarse a la oscuridad, también llamada nictalopía o ceguera nocturna. La pérdida progresiva del campo visual hace tener una visión en túnel, se producen defectos en la visión de los colores, aunque estos son síntomas que no se dan igual en todas las personas ni tan siquiera en las de una misma familia.

Tratamiento

En la actualidad, no existe ningún tratamiento que revierta la pérdida de visión asociada a esta patología. Sin embargo, se han llevado a cabo grandes avances en el campo de la medicina regenerativa del ojo.

Un trabajo realizado en la Universidad de Kobe (Japón), dirigido por Yoshiri Sasai, logró hace unos años “generar” fotorreceptores (bastones) partiendo de células madre embrionarias de ratón en condiciones de hipoxia. Posteriormente, un equipo de científicos del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa, liderado por Shomi Bhattacharya, consiguió resultados similares con células humanas.

Juan Carlos Izpisua, profesor del Laboratorio de Expresión Génica del Instituto Salk de EE UU y catedrático extraordinario de Biología del Desarrollo de la UCAM, ha logrado corregir el ADN de células enfermas de la retina, contando el gen enfermo mediante ingeniería genética y colocando otro sano en su lugar. Esta técnica se aplica por primera vez sobre células, propias de órganos y tejidos adultos, es decir, que no se dividen.

Otras soluciones pasan por inventos tecnológicos como la implantación de una prótesis retiniana electrónica que actúa como estimulador eléctrico de la retina y permite una visión artificial. Este sistema utiliza unas gafas como soporte de una cámara de HD que capta las imágenes que se transportan al cerebro del paciente a través de un sistema de electroestimulación…

La Retinosis Pigmentaria es una enfermedad rara que afecta a unas 25.000 personas en nuestro país. Tiene un origen genético en la mayoría de los casos y, en los estadios más graves, puede producir baja visión o ceguera. Su futuro pasa por los tratamientos con células madre o terapia génica, aunque sus opciones terapéuticas están aún limitadas en la actualidad, la ayuda tecnológica como la visión biónica también tiene un futuro esperanzador.

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