Día Mundial de la retinosis pigmentaria: conoce los últimos avances en la lucha contra esta enfermedad

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Retinosis pigmentaria

La retina es una fina membrana, situada en el fondo del ojo, en la que se localizan unas células ultra sensibles o fotorreceptores (conos y bastones), cuya misión es enviar al cerebro la información visual (colores y formas). Cuando no funciona correctamente, la capacidad visual disminuye.

La retinosis pigmentaria define un conjunto de enfermedades oculares crónicas, que suelen ser de origen genético y carácter degenerativo, que pueden desembocar en baja visión o, en los casos más graves, ceguera. Las personas que padecen retinosis pigmentaria sufren una degeneración progresiva de las células fotorreceptoras llamadas bastones, que son especialmente sensibles a los cambios de luz y se encargan de permitir la visión en condiciones de poca luminosidad.

En la mayoría de los casos (más de un 50%), esta patología visual tiene un origen genético. Pero, dado que engloba diferentes trastornos, su patrón genético es muy extenso y variable. No es extraño, por tanto, que la mitad de las personas que la sufren no tengan ningún familiar conocido que la padezca.

¿A quién afecta la retinosis pigmentaria?

La retinosis pigmentaria se incluye dentro de las enfermedades heredo-degenerativas de la retina, consideradas Enfermedades Raras. En nuestro país existen 15.000 afectados por esta enfermedad y una de cada 80 personas es portadora del gen que la causa. La retinosis pigmentaria es más frecuente en hombres (60% de los casos), que en mujeres (40% de los casos) y, en la mayoría de las ocasiones, afecta a la visión de forma bilateral y simétrica en ambos ojos.

¿Cómo evoluciona esta patología?

Los primeros síntomas de retinosis pigmentaria suelen aparecer entre los 10 y los 19 años de edad. Con frecuencia, el niño o el adolescente que la sufre, experimenta dificultades para ver bien de noche o en condiciones de poca luminosidad. La enfermedad no suele revestir gravedad hasta los 60 años o más.

En los primeros estadios, esta patología visual ocasiona nictalopía o ceguera nocturna, es decir, problemas para adaptarse a la oscuridad o pérdida de visión en lugares poco iluminados. Con el tiempo, las personas que la padecen perciben como su campo visual se reduce progresivamente dando lugar a lo que se conoce como visión en túnel, circunstancia que les obliga a girar la cabeza con frecuencia para poder tener una visión global del entorno. Si la enfermedad avanza, la agudeza visual disminuye y aparecen fotopsias (percepción de destellos de luz). En sus estadios más graves, la retinosis pigmentaria se asocia a problemas para la percepción de colores y pérdida total de visión.

¿Se puede tratar o curar la retinosis pigmentaria?

En la actualidad, no existe ningún tratamiento que revierta la pérdida de visión asociada a esta patología. Sin embargo, se han llevado a cabo grandes avances en el campo de la medicina regenerativa del ojo.

Un trabajo realizado en la Universidad de Kobe (Japón), dirigido por Yoshiri Sasai, logró hace unos años “generar” fotorreceptores (bastones) partiendo de células madre embrionarias de ratón en condiciones de hipoxia. Posteriormente, un equipo de científicos del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa, liderado por Shomi Bhattacharya, consiguió resultados similares con células humanas.

Juan Carlos Izpisua, profesor del Laboratorio de Expresión Génica del Instituto Salk de EE UU y catedrático extraordinario de Biología del Desarrollo de la UCAM, ha logrado corregir el ADN de células enfermas de la retina, contando el gen enfermo mediante ingeniería genética y colocando otro sano en su lugar. Esta técnica se aplica por primera vez sobre células, propias de órganos y tejidos adultos, es decir, que no se dividen.

Además, nuevos experimentos de laboratorio realizados sobre animales sostienen que es posible inhibir el proceso de apoptosis en la retina, consiguiendo así recuperar la función visual de las células que no han muerto. Apoptosis es la “muerte celular programada” por el propio organismo, con el objetivo de controlar su desarrollo y crecimiento.

La retinosis pigmentaria es una enfermedad rara que afecta a unas 15.000 personas en nuestro país. Tiene un origen genético en más de la mitad de los casos y, en los estadios más graves, puede producir baja visión o ceguera.

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