Retinosis pigmentaria: todo lo que necesitas saber

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Retinosis pigmentaria

La retinosis pigmentaria o retinitis pigmentosa es el nombre que designa un conjunto de enfermedades oculares crónicas, generalmente de origen genético y carácter degenerativo, que puede llegar a causar baja visión o, incluso, ceguera. La retinosis pigmetaria produce una degeneración progresiva de las células que integran la retina llamadas bastones, encargadas de captar el brillo y el contraste de la luz.

¿Qué es la baja visión?

Una persona tiene baja visión cuando posee entre en 40 y un 5% de agudeza visual (un porcentaje inferior al 5% ya se considera ceguera). De acuerdo con la Sociedad Española de Especialistas en baja visión, en nuestro país hay entre 2 y 3 millones de personas que tienen problemas de baja visión asociadas a un deterioro de la retina.

Las principales patologías causantes de baja visión asociada a daños en la retina son la degeneración macular asociada a la edad (DMAE), el glaucoma y la retinopatía diabética. La retinosis pigmentaria es una patología visual minoritaria que, también, es consecuencia del deterioro de la retina.

  • La mayoría de las enfermedades relacionadas con degeneración de la retina se desarrollan con la edad: más del 80% de los pacientes que las padecen tienen más de 60 años.

Datos de interés sobre la retinosis pigmentaria

En la mayoría de los casos (más de un 50%), la retinosis pigmentaria tiene un origen genético. Pero, al tratarse de una enfermedad que engloba diferentes trastornos, el patrón genético es muy extenso y variable. No es extraño, por tanto, que la mitad de las personas que la sufren no tengan ningún familiar conocido con dicha afección. Por lo general, esta patología afecta más a los hombres (60%) que a las mujeres (40%).

Aunque no produce una pérdida acusada de visión hasta la edad adulta, es frecuente que esta enfermedad se manifieste por primera vez en la infancia o la adolescencia. Suele afectar por igual a los dos ojos.

En un primer momento, ocasiona dificultades para adaptarse a la oscuridad o perdida de visión en lugares poco iluminados; algo que se conoce como nictalopía o ceguera nocturna. Además, las personas que la padecen notan como su campo visual se reduce progresivamente dando lugar a lo que se conoce como visión en túnel. Como consecuencia, quien la sufre debe girar continuamente la cabeza para visualizar su entorno.

Con el tiempo, el deterioro de la retina produce otros síntomas, como disminución progresiva de la agudeza visual o fotopsias (percepción de destellos de luz). En las fases más avanzadas, la retinosis pigmentaria se asocia a problemas para la percepción de colores y pérdida total de visión.

Una nueva vía para el estudio de la retinosis pigmentaria

Hoy por hoy, no existe un tratamiento capaz de revertir la pérdida de visión asociada a esta patología. Aunque sí hay tratamientos efectivos para frenar su avance.

En lo que respecta a la investigación sobre la enfermedad, cabe señalar que científicos del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa han llevado a cabo una nueva técnica útil para el estudio de enfermedades de la retina. Dicha técnica ha demostrado ser altamente eficaz para la diferenciación de células madre embrionarias a fotorreceptores, células fotosensibles de la retina que permiten la visión. El equipo de investigación, liderado por Shomi Bhattacharya, ha logrado obtener un tipo específico de estas células, las llamadas bastones, que son las que proporcionan la información del brillo y aportan visión a bajos niveles de iluminación, entre otras características.

En palabras del autor principal del estudio, “los resultados obtenidos son cruciales para la biología del desarrollo, el modelado de la enfermedad, el desarrollo de fármacos y los estudios de trasplante de células relacionadas con la terapia celular de enfermedades de la retina”.

¿Hay en tu familia casos de retinosis pigmentaria?, ¿nos cuentas tu experiencia?

Comentarios

  • Oswaldo Torres
    Responder

    Tengo un hijo de 16 años y la enfermedad se la diagnosticaron desde los 8 años estamos muy preocupados porque no hay avances científicos para esta cura

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